СИНДРОМ ПРАДЕРА-ВИЛЛИ

Синдром Прадера-Вилли-Лабхарта  (Prader-Willi-Labhart syndrome, PWS) - редкое наследственное заболевание, причиной которого является отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q11-13. Синдром впервые описан в 1956 году.

В локусе q11-13 хромосомы 15 находятся гены, экспрессия которых происходит по принципу импритинга - экспрессии (считывания и реализации информации) только одного из парных генов.

Большинство случаев PWS является спорадическими (случайными). Частота встречаемости - 1:12 000-15 000 живорождённых младенцев.

Наиболее частой причиной синдрома (70-75% случаев) является делеция участка q11-13 отцовской хромосомы 15. В четверти  случаев обе 15 хромосомы больных PWS являются копиями материнского происхождения. В незначительном числе случаев синдром связан с нарушением процесса импринтинга или наличием повреждений локуса 15q11-13.

Для синдрома Прадера-Вилли-Лабхарта  характерны дисплазия (нарушения разыития) тазобедренных суставов, пониженный мышечный тонус, пониженная координация движений, маленькие размеры кистей и стоп, низкий рост, повышенная сонливость, косоглазие, сколиоз, остеопороз (снижение плотности костей), дентальный кариес, задержка психо-моторного развития: отставание в освоении навыков общей и мелкой моторики, речевая задержка. Практически всегда отмечается гипогонадизм (недостаточная функция половых желез), позднее половое созревание, бесплодие.

Повышенный аппетит и избыточная масса тела при PWS обусловлены гиперпродукцией грелина (гормона голода), вырабатываемого P/D1-клетками слизистой оболочки желудка.

Осложнения ожирения (метаболические нарушения, ХОБЛ, синдром сонного апноэ, сердечно-сосудистые заболевания и т.д.) являются основной причиной смерти пациентов с синдромом Прадера-Вилли-Лабхарта, чаще в молодом или среднем возрасте.

Неэффективность консервативной терапии при связанном с PWS ожирении и развитие сопутствующих избыточной массе тела заболеваний являются показанием к хирургическому лечению, которое в настоящее время является единственно результативным при данной патологии.

В связи с относительно небольшой частотой встречаемости синдрома Прадера-Вилли-Лабхарта в популяции, опыт отдельных клиник в лечении ожирения у пациентов с подобным заболеванием, ограничивается несколькими десятками наблюдений.

В ноябре 2016 года в центр хирургического лечения ожирения и метаболических нарушений ПСПбГМУ им. И.П. Павлова обратились родственники пациентки  К., 23 лет (1993 г.р.), страдающей ожирением III степени на фоне PWS. Рост 150 см, вес 159 кг (ИМТ 70,7 кг/м²).

Избыточная масса тела отмечалась с 1996 г. (с трех лет пациентки) с  постепенным прогрессированием ожирения. С этого же времени осуществлялось постоянное ограничение приема пищи (под контролем родственников). Проводились многократные курсы медикаментозной терапии (“Сибутрамин”) с непродолжительными эпизодами незначительного (10-12 кг) снижения массы тела.

К. получила среднее образование в коррекционной школе по профессии швея. С 2010 по 2014 год работала на предприятии для инвалидов. С 2014 года пациентка не работает в связи с невозможностью переносить минимальные физические нагрузки (дорога до места работы). С 2015 года отмечается одышка при выполнении домашней работы, одышка в горизонтальном положении.

При обследовании в клинике были диагностированы сопутствующие избыточной массе тела заболевания: бронхиальная астма, частично контролируемая, нарушение толерантности к глюкозе, начальные проявления остеоартроза коленных суставов.

Таким образом, обусловленное синдромом Прадера-Вилли-Лабхарта ожирение III ст. (ИМТ 70,7 кг/м²), осложненное развитием ассоциированных заболеваний, неэффективность консервативной терапии - определили показания к хирургическому лечению.

05.12.16. пациентке была выполнена лапароскопическая продольная резекция желудка под общей анестезией.

Послеоперационный период протекал гладко, на 9 сутки пациентка была выписана на амбулаторное лечение. Через 2 месяца у пациентки отмечается значительное снижение аппетита, редукция массы тела на 23 кг (ИМТ 60,4 кг/м²), значительное уменьшение частоты приступов бронхиальной астмы.